Anyagcsere betegség
Amint már írtam ,a kislányomnak anyagcsere betegsége van , vagyis aminosav betegsége van. 1 éves koráig semmi baja nem volt. Az orvosok szerint örökölte, de azóta szondán keresztül tápláljuk, mert nem tud nyelni, mivel kapott egy agykárosodást is, de ezt nem tudják hogy hogyan kapta. Nem tud ülni se állni, szinte semmit, ülni is csak segítséggel tud. Azt szeretném tudni ,a kisebbik lányom örökölheti ezt a fajta betegséget, mert nem szeretném őt is szondán etetni. Szeretném megtudni, hogy lehet ezt ki vizsgáltatni ? Igaz már meg volt az anyagcsere vizsgálata, de most még nem az.De mi van, ha ő is betölti az egy évet,és még is az lesz? Ettől félek ,mert a másfél éves kislányomnak se volt semmi baja pici korában.
Kedves Kérdező!
Kérdésére korrekt választ nem lehet adni, hiszen nem nevezte meg, hogy pontosan melyik anyagcsere betegségben szenved a gyermeke!
Említette, hogy a az orvosok azt mondták, hogy a gyerek a betegséget örökölte. Ebben az esetben mindig meg szokták vizsgálni a szülőket, hogy tőlük örökölte-e a gyermek a betegségét, vagy egy új “mutáció” eredménye! Ha a szülőktől való öröklődés igazolódott, a későbbiekben születendő gyermeket (azaz az Ön második kislányát) még a terhesség alatt megvizsgálj/ták a betegségre. A legtöbb anyagcsere betegség öröklődésének ismeretében, egészséges, de a betegséget hordozó szülők esetén 25% az esélye beteg gyermek születésének.
Ha a második kislánynál elvégezték az anyagcsere-betegség vizsgálatát és az negatív eredményt mutatott, nem várható, hogy nála is kialakul a betegség!
